肝胆胰腺肿瘤常见类型有肝癌、胰腺癌、胆管癌等。这类肿瘤患者往往确诊时即为晚期，治疗方案有限，预后较差。根据国家癌症中心发布的最新统计结果，2016年我国新发肝癌患者38.9万例、胰腺癌患者10.04万例[1]，发病人数呈逐年上升趋势。

随着精准医学的不断发展，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测对肝胆胰腺肿瘤患者的全病程管理，越来越重要。为此，绘真医学聚焦临床应用，基于相关指南、专家共识以及临床研究，推出肝癌126基因检测、胆管癌115基因检测以及胰腺癌122基因检测项目。

表1 绘真医学肝胆胰腺肿瘤系列基因检测项目

肝癌起病隐匿，早期肝癌常没有明显的症状，只有不足30%的患者适合接受根治性治疗，其余患者则需要系统治疗来控制疾病发展，延长生存时间。2022v5版NCCN肝胆肿瘤诊疗指南推荐，RET融合变异患者塞普替尼靶向治疗，MSI-H/dMMR患者多塔利单抗免疫治疗。

图1 NCCN指南推荐肝癌患者进行分子检测

《肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识》推荐肝癌患者，可以考虑检测RAS、MET、FGF19、PIK3CA、TMB、dMMR/MSI等分子指标，用于预测可能获益的靶向免疫治疗方案[2]。

胆管癌包括肝内胆管癌和肝外胆管癌，绝大多数患者发现时即为晚期，预后极差，5年存活率低于5%。2022CSCO胆道恶性肿瘤指南推荐胆管癌患者检测MET、HER2、FGFR2、IDH1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、BRCA1、BRCA2、BRAF、dMMR/MSI等指标，用于指导患者接受靶向治疗或免疫治疗。

图2 2022CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南推荐胆管癌患者进行分子检测

2022v5版NCCN肝胆肿瘤诊疗指南推荐NTRK1/2/3融合变异患者，考虑恩曲替尼、拉罗替尼治疗；MSI-H/dMMR患者考虑帕博利珠单抗治疗；RET融合变异考虑普拉替尼、塞普替尼治疗；BRAF V600E突变患者考虑达拉非尼联合曲美替尼治疗；FGFR2融合或重排变异患者考虑佩米替尼等靶药治疗；IDH1突变患者考虑艾伏尼布治疗；HER2扩增阳性患者考虑曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗治疗。

图3 NCCN指南推荐胆管癌患者进行分子检测

胰腺癌早期诊断困难，手术切除率低，加之高度恶性的生物学行为，预后极差。随着多学科整合诊疗模式以及靶向、免疫治疗方案的推进，胰腺癌患者的预后有了缓慢改善的趋势。2022CSCO胆道恶性肿瘤诊疗指南推荐患者检测BRCA1、BRCA2、PALB2、NTRK1、NTRK2、NRG1、KRAS、MSI等指标，用于预测可能获益的靶向、免疫以及化疗方案。

图4 2022CSCO胰腺癌诊疗指南推荐胰腺癌患者进行分子检测

2022v2版NCCN胰腺癌诊疗指南推荐患者检测ALK、NRG1、NTRK1/2/3、ROS1、FGFR2、RET融合变异，BRAF、BRCA1/2、KRAS、PALB2突变，HER2扩增和MSI/dMMR，指导患者治疗。另外，还要求有胰腺癌家族史的患者进行ATM、BRCA1、BRCA2、CDKN2A、MLH1、MSH2、MSH6、PALB2、STK11、TP53基因胚系变异检测。

图5 NCCN指南推荐胰腺癌患者进行分子检测

《中国胰腺癌综合诊治指南（2020版）》指出，胰腺癌具有家族聚集性，目前，已知的胰腺癌易感基因有ATM、BRCA1、BRCA2、CDKN2A、MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM、PALB2、STK11、TP53等。这些基因胚系有害变异，均提示携带者罹患胰腺癌可能性高，需要提早进行胰腺癌筛查。

参考文献：

1. Rongshou Zheng, Siwei Zhang, Hongmei Zeng, Shaoming Wang, Kexin Sun, Ru Chen, Li Li, Wenqiang Wei, Jie He,Cancer incidence and mortality in China, 2016,Journal of the National Cancer Center,Volume 2, Issue 1,2022,Pages 1-9,ISSN 2667-0054

2. 陆荫英,赵海涛,程家敏 & 姬峻芳.(2020).肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识. 临床肝胆病杂志(07),1482-1488